Jak2-geenimutaatio, todennäköinen pv ja hoidoksi heti sytostaatit

Olen 40-vuotias nainen ja ilmeisesti sairastan polysytemia veraa. Veriarvot ovat olleet sekaisin ainakin vuodenvaihteesta 2010/2011. Silloin löydettiin kaksi laskimotukosta sisäelimistä. Perna oli laajentunut ja tukosesta ilmeisesti vaurioitunut ja se poistettiin. Olin jo puoli vuotta ennen noita trombeja epänormaalin väsynyt ja jotenkin kipeän oloinen, pää saattoi särkeä viikkoja putkeen. Minulta löydettiin faktori-5 mutaatio, joka vaikuttaa veren hyytymistekijöihin. Lääkitys oli Marevan ja kaiken piti olla kunnossa.

Nyt keväällä alkoi taas tulla mitä erilaisempia oireita ja väsymystä. Työterveyslääkäri lähetti pariin otteeseen verikokeisiin, joissa oli leukosyytit ja punasolut koholla ja trombosyytit lähes 800. Elimistön rautavarastot olivat tyhjät. Samassa kävi ilmi, että veriarvot olivat olleet poikkeavia jo talvella, mutta niihin ei oltu kiinnitetty huomiota ollenkaan. Kärsin myös turvonneesta ylävatsasta ja sain lähetteen ultraan. Siellä todettiin kaksi laskimotukosta maksassa. Elin ei toiminut kunnolla ja keräsi siksi nestettä eli minulle muodostui askites.

Jouduin juhannuksen alla uudestaan sairaalaan, jossa liuotettiin tukokset ja otettiin vielä tt-kuvat. Minulle aloitettiin kaksi eri nesteenpoistolääkitystä ja rautakuuri. Myöhemmin on aloitettu myös sappihappolääkitys, koska nekin arvot nousivat kuusinkertaisiksi. Lääkäri oli edellen sitä mieltä, ettei minulla ole pv:tä.

Menin yksityiselle hematologille, jolta sain lähetteen jak2-tutkimukseen. Se oli positiivinen. Sain soiton sairaalasta, jossa kerrottiin, että minulta otetaan vielä uudet verikokeet ja luuydinnäyte syyskuun lopulla. Lääkitys pitäisi kuulemma alkaa heti ja se olisi Hydrea.

Olen lukenut näitä sivuja ja täällä ihmisillä tuntuu olevan pääasiallisena hoitona venesektiot. Miksiköhän minulla alkaisi heti sytostaattihoidot? Miten niitä annetaan (kausittain?) ja millaisia haittavaikutuksia niillä on? Pelottaa suoraan sanottuna perkeleesti. Olen pienen pojan äiti ja 8-15 vuotta elinikää tuntuu vähäiseltä. Ilmeisesti sairaus kuitenkin on vakava, jos sitä ei voida hoitaa venesektioin?

Kaikki kokemuksenne ovat enenmmän kuin tervetulleita ja kiinnostaisi tietää onko täällä muitakin "nuorempia" sairastuneita.