Re: perinnöllisyys tutkimuksesta rintasyöpää jos on suvussa

Hei,

Löysin kysymyksesi vasta nyt, mutta toivottavasti olet jo saanut hiukan tietoa aiheesta.

Tässä vielä lyhyesti:
Jos äidilläsi on todettu BRCA-geenivirhe, pääset perinnöllisyysneuvontaan (näistä löytyy yhteystiedot täältä syöpäjärjestöjen sivuilta). Siellä sitten vastaanotolla perinnöllisyyslääkäri kirjoittaa lähetteen verikokeeseen, josta tehdään geenitutkimus.

Tuloksen saaminen kestää pari-kolme kuukautta, koska labrat on ulkomailla ja testi ei ole mikään ihan yksinkertainen juttu. Kalliskin se on, mutta jos olet geenikantajan lähisukulainen, niin omalle osallesi jää maksettavaksi vain poliklinikkamaksut.

Jatkoseurantaa varten saat tarkat ohjeet ja lähetteet sitten sieltä perinnöllisyysneuvonnasta, mikäli geenivirhe löytyy myös sinulta. Ohjeet ovat aina hyvin yksilölliset riippuen mm. geenikantajan iästä, sukupuolesta ja elämäntilanteesta. Siksi mitään yleispätevää tietoa ei voi tähän kohtaan antaa.

Syöpäriskiä lisääviä geenivirheitä on useita, mutta todettuja kantajia on Suomessa vain n. 600. Tavallisimmat rintasyöpäriskin virheet ovat BRCA-mutaatioita, mutta viime aikoina on tutkittu myös erittäin harvinaista PALB2-mutaatiota, jolla saattaa olla merkitystä rintasyövässä ja muissakin syöpälajeissa.

Kaikkiaan nämä geenivirheet ovat hyvin harvinaisia, koska kantajakin periyttää virhettä vain puolelle jälkeläisistään. Ja kaikki kantajat eivät koskaan sairastu syöpään.